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首页> Human molecular genetics> Pyridoxamine and pyridoxal are more effective than pyridoxine in rescuing folding-defective variants of human alanine:glyoxylate aminotransferase causing primary hyperoxaluria type I.

Pyridoxamine and pyridoxal are more effective than pyridoxine in rescuing folding-defective variants of human alanine:glyoxylate aminotransferase causing primary hyperoxaluria type I.

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作者： Elisa,Oppici ^[1] ; Sonia,Fargue ^[2] ; Emma S,Reid ^[3] ; Philippa B,Mills ^[3] ; Peter T,Clayton ^[3] ; Christopher J,Danpure ^[4] ; Barbara,Cellini ^[5]

作者单位： Department of Life and Reproduction Sciences, Section of Biological Chemistry, University of Verona, 37134 Verona, Italy. ^[1] Department of Urology, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, 35294 AL, USA. ^[2] Genetics and Genomic Medicine, UCL Institute of Child Health, WC1N 1EH London, UK and. ^[3] Department of Cell and Developmental Biology, Division of Biosciences, University College London, WC1E 6B London, UK. ^[4] Department of Life and Reproduction Sciences, Section of Biological Chemistry, University of Verona, 37134 Verona, Italy, barbara.cellini@univr.it. ^[5]

主题词动物(Animals);CHO细胞(CHO Cells);仓鼠亚科(Cricetinae);仓鼠属(Cricetulus);人类(Humans);高草酸尿症, 原发性(Hyperoxaluria, Primary);突变(Mutation);蛋白质折叠(Protein Folding);吡哆醛(Pyridoxal);吡哆胺(Pyridoxamine);吡多辛(Pyridoxine);转氨酶类(Transaminases);复合维生素B(Vitamin B Complex)

DOI 10.1093/hmg/ddv276

PMID 26199318

发布时间 2016-12-09

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Human molecular genetics

Human molecular genetics

2015年24卷19期

5500-11页

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