换一批Novel mutations of NFIX gene causing Marshall-Smith syndrome or Sotos-like syndrome: one gene, two phenotypes.
第一作者：
Francisco,Martinez
第一单位：
Unidad de Genética, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain.
作者：
主题词
畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);氨基酸序列(Amino Acid Sequence);碱基序列(Base Sequence);骨疾病, 发育性(Bone Diseases, Developmental);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);颅面骨畸形(Craniofacial Abnormalities);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);外显子(Exons);致命性结局(Fatal Outcome);女(雌)性(Female);遗传关联研究(Genetic Association Studies);遗传标记(Genetic Markers);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);人类(Humans);婴儿(Infant);婴儿, 新生(Infant, Newborn);男(雄)性(Male);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变(Mutation);NFI转录因子类(NFI Transcription Factors);表型(Phenotype);透明隔-视神经发育不良(Septo-Optic Dysplasia);Sotos综合征(Sotos Syndrome);青年人(Young Adult)
DOI
10.1038/pr.2015.135
PMID
26200704
发布时间
2018-11-13
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Pediatric research
533-9页
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