换一批Cornelia de Lange syndrome due to mosaic NIPBL mutation: antenatal presentation with sacrococcygeal teratoma.
第一作者：
Nishant,Banait
第一单位：
Royal Victoria Infirmary, Newcastle upon Tyne, UK.
作者：
医学主题词
细胞周期蛋白质类(Cell Cycle Proteins);染色体, 人, 5对(Chromosomes, Human, Pair 5);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);De Lange综合征(De Lange Syndrome);致命性结局(Fatal Outcome);基因缺失(Gene Deletion);疝, 横膈(Hernia, Diaphragmatic);人类(Humans);婴儿, 新生(Infant, Newborn);男(雄)性(Male);蛋白质类(Proteins);骶尾部(Sacrococcygeal Region);畸胎瘤(Teratoma);超声检查, 产前(Ultrasonography, Prenatal)
DOI
10.1136/bcr-2015-211006
PMID
26276849
发布时间
2019-12-10
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