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Missense mutation in SLC4A11 in two Pakistani families affected with congenital hereditary endothelial dystrophy (CHED2).

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第一作者： Haiba,Kaul

第一单位： Department of Biochemistry, University of Health Sciences, Lahore, Pakistan. haibakaul@gmail.com.

作者： Haiba,Kaul ^[1] ; Maryam,Suman ^[2] ; Zoya,Khan ^[2] ; Muhammad Ikram,Ullah ^[3] ; Usman Ali,Ashfaq ^[4] ; Sobia,Idrees ^[4]

作者单位： Department of Biochemistry, University of Health Sciences, Lahore, Pakistan. haibakaul@gmail.com. ^[1] Department of Biotechnology, Kinnaird College, Lahore, Pakistan. ^[2] Department of Biochemistry, University of Health Sciences, Lahore, Pakistan.;Department of Biochemistry, Faculty of Biological Sciences, Quaid-i-Azam University, Islamabad, Pakistan. ^[3] Department of Bioinformatics and Biotechnology, Government College University Faisalabad, Pakistan. ^[4]

关键词 DNA sequencing SLC4A11 autosomal recessive congenital hereditary dystrophy (CHED2)consanguinity mutation

主题词阴离子转运蛋白质类(Anion Transport Proteins);反向转运物(Antiporters);近亲(Consanguinity);角膜营养不良, 遗传性(Corneal Dystrophies, Hereditary);女(雌)性(Female);基因连锁(Genetic Linkage);单倍型(Haplotypes);人类(Humans);男(雄)性(Male);突变, 误义(Mutation, Missense)

DOI 10.1111/cxo.12276

PMID 26286922

发布时间 2016-12-30

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Clinical & experimental optometry

Clinical & experimental optometry

2016年99卷1期

73-7页

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