Identification of mutations in Colombian patients affected with Fabry disease.

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第一作者： Alfredo,Uribe

第一单位： Centro de Investigaciones en Bioquímica (CIBI), Departamento de Ciencias Biológicas, Universidad de Los Andes, Carrera 1 No. 18° - 12, Bogotá, Colombia. Electronic address: jeuribe@uniandes.edu.co.

作者： Alfredo,Uribe ^[1] ; Heidi Eliana,Mateus ^[2] ; Juan Carlos,Prieto ^[3] ; Maria Fernanda,Palacios ^[3] ; Sandra Yaneth,Ospina ^[4] ; Gabriela,Pasqualim ^[5] ; Ursula,da Silveira Matte ^[6] ; Roberto,Giugliani ^[6]

作者单位： Centro de Investigaciones en Bioquímica (CIBI), Departamento de Ciencias Biológicas, Universidad de Los Andes, Carrera 1 No. 18° - 12, Bogotá, Colombia. Electronic address: jeuribe@uniandes.edu.co. ^[1] Unidad de Genética, Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud, Universidad del Rosario, Carrera 24N° 63C-69, Bogotá, Colombia. Electronic address: heidi.mateus@urosario.edu.co. ^[2] Instituto de Genética, Facultad de Medicina, Universidad Javeriana, Carrera 7 No. 40-62 Ed. 32, Bogotá, Colombia. ^[3] Unidad de Genética, Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud, Universidad del Rosario, Carrera 24N° 63C-69, Bogotá, Colombia. ^[4] Centro de Terapia Gênica, Centro de Pesquisa Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Rua Ramiro Barcelos, 2350, Porto Alegre, RS 90035-003, Brazil. ^[5] Centro de Terapia Gênica, Centro de Pesquisa Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Rua Ramiro Barcelos, 2350, Porto Alegre, RS 90035-003, Brazil; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Rua Ramiro Barcelos, 2350, Porto Alegre, RS 90035-003, Brazil. ^[6]

关键词 GLA gene Lysosomal disorder Mutations α-galactosidase A