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Mutations in NLRP5 are associated with reproductive wastage and multilocus imprinting disorders in humans.

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作者单位: Academic Unit of Human Development and Health, Faculty of Medicine, University of Southampton, Southampton General Hospital, Southampton SO16 6YD, UK. [1] Wessex Regional Genetics Laboratory, Salisbury NHS Foundation Trust, Salisbury SP2 8BJ, UK. [2] Peninsula Clinical Genetics Service, Royal Devon and Exeter Hospital, Exeter EX1 2ED, UK. [3] Department of Medical Genetics, University of Cambridge, and Cambridge NIHR Biomedical Research Centre, Addenbrooke's Hospital, Cambridge CP2 0QQ, UK. [4] Department of Clinical Genetics, University Hospitals Bristol, Bristol BS2 8EG, UK. [5] School of Clinical Sciences, University of Bristol, Bristol BS2 8AE, UK. [6] Department of Pediatrics, Endocrinology, Diabetology, Metabolic Diseases and Cardiology, Pomeranian Medical University, 71-252, Szczecin, Poland. [7] Department of Paediatric Oncology, Pomeranian Medical University, 71-252 Szczecin, Poland. [8] Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen, Universität Duisburg-Essen, Hufelandstr 55, 45122 Essen, Germany. [9] Institut für Humangenetik, University Hospital, RWTH Aachen, Pauwelsstr 30, 52074 Aachen, Germany. [10] Wessex Clinical Genetics Service, University Hospital Southampton NHS Foundation Trust, Southampton SO16 5YA, UK. [11] St George's Healthcare NHS Trust, University of London, London, SW17 0QT UK. [12]
DOI 10.1038/ncomms9086
PMID 26323243
发布时间 2022-03-09
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