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    首页> American journal of medical genetics. Part A> Severe congenital neutropenia with neurological impairment due to a homozygous VPS45 p.E238K mutation: A case report suggesting a genotype-phenotype correlation.

    Severe congenital neutropenia with neurological impairment due to a homozygous VPS45 p.E238K mutation: A case report suggesting a genotype-phenotype correlation.

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    作者： Ilse,Meerschaut [1] ; Victoria,Bordon [2] ; Catharina,Dhooge [2] ; Patricia,Delbeke [3] ; Arnaud V,Vanlander [4] ; Amos,Simon [5] ; Christoph,Klein [6] ; R Frank,Kooy [7] ; Raz,Somech [5] ; Bert,Callewaert [1]
    作者单位： Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium. [1] Department of Pediatric Hemato-Oncology and Stem Cell Transplantation, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium. [2] Department of Ophthalmology, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium. [3] Department of Pediatrics, Division of Pediatric Neurology and Metabolism, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium. [4] Pediatric Immunology Lab, Jeffrey Modell Foundation (JMF) Center, Sheba Medical Center, Tel Hashomer, affiliated to the Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Israel. [5] Dr. von Hauner Children's Hospital, Ludwig Maximilians University, München, Germany. [6] Department of Medical Genetics, University of Antwerp, Antwerp, Belgium. [7]
    关键词 bone marrow fibrosisgeneticshematopoietic stem cell transplantationneutropenia
    主题词 儿童, 学龄前(Child, Preschool);女(雌)性(Female);基因型(Genotype);纯合子(Homozygote);人类(Humans);突变(Mutation);神经系统疾病(Nervous System Diseases);中性粒细胞减少(Neutropenia);表型(Phenotype);预后(Prognosis);膜泡运输蛋白质类(Vesicular Transport Proteins)
    DOI 10.1002/ajmg.a.37367
    PMID 26358756
    发布时间 2020-09-30
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    American journal of medical genetics. Part A

    American journal of medical genetics. Part A

    2015年167A卷12期

    3214-8页

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