Insulin response dysregulation explains abnormal fat storage and increased risk of diabetes mellitus type 2 in Cohen Syndrome.-论文-万方医学网

作者： Floriane,Limoge ^[1] ; Laurence,Faivre ^[2] ; Thomas,Gautier ^[3] ; Jean-Michel,Petit ^[4] ; Elodie,Gautier ^[2] ; David,Masson ^[3] ; Gaëtan,Jego ^[3] ; Salima,El Chehadeh-Djebbar ^[2] ; Nathalie,Marle ^[2] ; Virginie,Carmignac ^[1] ; Valérie,Deckert ^[3] ; Marie-Claude,Brindisi ^[4] ; Patrick,Edery ^[5] ; Jamal,Ghoumid ^[6] ; Edward,Blair ^[7] ; Laurent,Lagrost ^[3] ; Christel,Thauvin-Robinet ^[2] ; Laurence,Duplomb ^[8]

作者单位： Génétique des Anomalies du Développement GAD EA4271, Univeristé de Bourgogne Franche-Comté, F-21000 Dijon, France. ^[1] Génétique des Anomalies du Développement GAD EA4271, Univeristé de Bourgogne Franche-Comté, F-21000 Dijon, France, FHU TRANSLAD, Département de Génétique, Hôpital d'enfants, CHU Dijon, F-21000 Dijon, France. ^[2] LNC UMR866, INSERM, Université Bourgogne Franche-Comté, F-21000 Dijon, France. ^[3] Service d'Endocrinologie, CHU Bocage, F-21000 Dijon, France. ^[4] Service de Génétique Clinique, Hôpital Femme Mère Enfant, CHU Lyon, HCL, Lyon, France. ^[5] Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Nord, Hôpital Jeanne de Flandres, CHRU Lille, Lille, France and. ^[6] Department of Clinical Genetics, Oxford Regional Genetics Service, The Churchill Hospital, Oxford, UK. ^[7] Génétique des Anomalies du Développement GAD EA4271, Univeristé de Bourgogne Franche-Comté, F-21000 Dijon, France, FHU TRANSLAD, Département de Génétique, Hôpital d'enfants, CHU Dijon, F-21000 Dijon, France, laurence.duplomb@chu-dijon.fr. ^[8]

主题词成脂分化(Adipogenesis);青少年(Adolescent);成年人(Adult);体脂分布(Body Fat Distribution);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);发育障碍(Developmental Disabilities);糖尿病, 2型(Diabetes Mellitus, Type 2);女(雌)性(Female);指(Fingers);人类(Humans);胰岛素(Insulin);男(雄)性(Male);小头畸形(Microcephaly);中年人(Middle Aged);模型, 生物学(Models, Biological);肌张力过低(Muscle Hypotonia);突变(Mutation);近视(Myopia);肥胖症(Obesity);视网膜变性(Retinal Degeneration);危险(Risk);信号传导(Signal Transduction);膜泡运输蛋白质类(Vesicular Transport Proteins);青年人(Young Adult)

DOI 10.1093/hmg/ddv366

PMID 26358774

发布时间 2018-12-02

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Insulin response dysregulation explains abnormal fat storage and increased risk of diabetes mellitus type 2 in Cohen Syndrome.

Human molecular genetics

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