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Microdeletions in 9q33.3-q34.11 in five patients with intellectual disability, microcephaly, and seizures of incomplete penetrance: is STXBP1 not the only causative gene?

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作者单位: Institute of Human Genetics, University of Bonn, Sigmund-Freud-Strasse 25, 53105 Bonn, Germany. [1] Department of Genomics, Life & Brain Center, University of Bonn, Bonn, Germany. [2] Present Address: Center for Human Genetics, Freiburg, Germany. [3] Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, Tübingen, Germany. [4] Present Address: Genetikum, Neu-Ulm, Germany. [5] Present Address: IMGM Laboratories GmbH, Martinsried, Germany. [6] Children's Hospital, University of Tübingen, Tübingen, Germany. [7] MVZ Dr. Eberhard & Partner, Dortmund, Germany. [8] Centre de Génétique, CHU d'Amiens, Amiens, France. [9] Service de génétique, CHU de Caen, Caen, France. [10] Service de Neurologie Pédiatrique, CHU d'Amiens, Amiens, France. [11] Medical Genetics, Centre of Laboratory Medicine, Cantonal Hospital Aarau, Aarau, Switzerland. [12] Medical Genetics, University Hospital Basel, Basel, Switzerland. [13] Laboratoire de Génétique Médicale, Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU de Lille, Lille, France. [14] Present Address: Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC USA. [15]
DOI 10.1186/s13039-015-0178-8
PMID 26421060
发布时间 2020-09-30
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