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The R900S mutation in CACNA1S associated with hypokalemic periodic paralysis.

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作者： Qing,Ke ^[1] ; Fangping,He ^[1] ; Lingping,Lu ^[2] ; Ping,Yu ^[2] ; Yajian,Jiang ^[3] ; Chen,Weng ^[4] ; Hui,Huang ^[5] ; Xin,Yi ^[5] ; Ming,Qi ^[6]

作者单位： Department of Neurology, the First Affiliated Hospital of School of Medicine, Zhejiang University, Hangzhou, China. ^[1] Center for Genetic & Genomic Medicine, Zhejiang University, Hangzhou, China. ^[2] Program in Clinical Medicine, School of Medicine, Zhejiang University, Hangzhou, China. ^[3] Zhejiang Provincial Key Laboratory of Biometrology and Inspection & Quarantine, College of Life Sciences, China Jiliang University, Hangzhou, China. ^[4] BGI, Shenzhen, China. ^[5] Center for Genetic & Genomic Medicine, Zhejiang University, Hangzhou, China; Department of Pathology and Laboratory Medicine, University of Rochester Medical Center, Rochester, NY, USA. Electronic address: mingqi@zju.edu.cn. ^[6]

关键词 CACNA1S Hypokalemic periodic paralysis Muscle channelopathy R900S mutation

主题词乙酰唑胺(Acetazolamide);成年人(Adult);钙通道(Calcium Channels);钙通道, L型(Calcium Channels, L-Type);女(雌)性(Female);人类(Humans);低钾性周期性麻痹(Hypokalemic Periodic Paralysis);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);突变(Mutation);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);钾(Potassium);序列分析, DNA(Sequence Analysis, DNA);治疗结果(Treatment Outcome);氨苯蝶啶(Triamterene)

DOI 10.1016/j.nmd.2015.09.006

PMID 26433613

发布时间 2022-12-07

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Neuromuscular disorders : NMD

Neuromuscular disorders

2015年25卷12期

955-8页

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