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A Recurrent Mutation in CACNA1G Alters Cav3.1 T-Type Calcium-Channel Conduction and Causes Autosomal-Dominant Cerebellar Ataxia.

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第一作者: Marie,Coutelier
第一单位: INSERM U 1127, 75013 Paris, France; Centre National de la Recherche Scientifique UMR 7225, 75013 Paris, France; UMRS 1127, Université Pierre et Marie Curie (Paris 06), Sorbonne Universités, 75013 Paris, France; Institut du Cerveau et de la Moelle Épinière, 75013 Paris, France; Laboratory of Human Molecular Genetics, de Duve Institute, Université Catholique de Louvain, 1200 Brussels, Belgium; Ecole Pratique des Hautes Etudes, 75014 Paris, France.
作者单位: INSERM U 1127, 75013 Paris, France; Centre National de la Recherche Scientifique UMR 7225, 75013 Paris, France; UMRS 1127, Université Pierre et Marie Curie (Paris 06), Sorbonne Universités, 75013 Paris, France; Institut du Cerveau et de la Moelle Épinière, 75013 Paris, France; Laboratory of Human Molecular Genetics, de Duve Institute, Université Catholique de Louvain, 1200 Brussels, Belgium; Ecole Pratique des Hautes Etudes, 75014 Paris, France. [1] Centre National de la Recherche Scientifique UMR 5203 and INSERM U 1191, Institut de Génomique Fonctionnelle, Université de Montpellier, 34094 Montpellier, France; LabEx "Ion Channel Science and Therapeutics," 34094 Montpellier, France. [2] INSERM U 1127, 75013 Paris, France; Centre National de la Recherche Scientifique UMR 7225, 75013 Paris, France; UMRS 1127, Université Pierre et Marie Curie (Paris 06), Sorbonne Universités, 75013 Paris, France; Institut du Cerveau et de la Moelle Épinière, 75013 Paris, France; Centre de Référence de Neurogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, 75013 Paris, France. [3] INSERM U 1127, 75013 Paris, France; Centre National de la Recherche Scientifique UMR 7225, 75013 Paris, France; UMRS 1127, Université Pierre et Marie Curie (Paris 06), Sorbonne Universités, 75013 Paris, France; Institut du Cerveau et de la Moelle Épinière, 75013 Paris, France; Laboratoire de Neuropathologie Escourolle, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, 75013 Paris, France. [4] Institut du Cerveau et de la Moelle Épinière, 75013 Paris, France. [5] Department of Medical Sciences, University of Turin, 10126 Turin, Italy; Medical Genetics Unit, Città della Salute e della Scienza University Hospital, 10126 Turin, Italy. [6] INSERM U 1127, 75013 Paris, France; Centre National de la Recherche Scientifique UMR 7225, 75013 Paris, France; UMRS 1127, Université Pierre et Marie Curie (Paris 06), Sorbonne Universités, 75013 Paris, France; Institut du Cerveau et de la Moelle Épinière, 75013 Paris, France; Fédération des Maladies du Système Nerveux, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, 75013 Paris, France. [7] Département de Neurologie, Hôpital de Hautepierre, Centre Hospitalier Universitaire de Strasbourg, 67098 Strasbourg, France; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, INSERM U 964, Centre National de la Recherche Scientifique UMR 7104, Université de Strasbourg, 67400 Illkirch, France; Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg, Université de Strasbourg, 67081 Strasbourg, France. [8] Unité Troubles du Mouvement, Pôle de Neurologie et Psychiatrie, Centre Hospitalier Universitaire de Grenoble, 38700 Grenoble, France; Equipe Fonctions Cérébrales et Neuromodulation, Grenoble Institut des Neurosciences, INSERM U 836, Université Joseph Fourier, Commissariat à l'Énergie Atomique et aux Énergies Alternatives, Centre Hospitalier Universitaire de Grenoble, 38700 Grenoble, France. [9] INSERM U 1127, 75013 Paris, France; Centre National de la Recherche Scientifique UMR 7225, 75013 Paris, France; UMRS 1127, Université Pierre et Marie Curie (Paris 06), Sorbonne Universités, 75013 Paris, France; Institut du Cerveau et de la Moelle Épinière, 75013 Paris, France; Ecole Pratique des Hautes Etudes, 75014 Paris, France; Centre de Référence de Neurogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, 75013 Paris, France. Electronic address: giovanni.stevanin@upmc.fr. [10]
DOI 10.1016/j.ajhg.2015.09.007
PMID 26456284
发布时间 2022-04-19
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American journal of human genetics

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