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    首页> European journal of medical genetics> Narrowing the critical region for overgrowth within 13q14.2-q14.3 microdeletions.

    Narrowing the critical region for overgrowth within 13q14.2-q14.3 microdeletions.

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    作者： Benjamin,Kamien [1] ; M Cristina,Digilio [2] ; Antonio,Novelli [3] ; Sheridan,O'Donnell [4] ; Nicole,Bain [5] ; Cliff,Meldrum [5] ; Tracy,Dudding-Byth [6] ; Rodney J,Scott [7] ; Himanshu,Goel [6]
    作者单位： Hunter Genetics, Newcastle, New South Wales, Australia; The University of Newcastle, School of Medicine and Public Health, Newcastle, New South Wales, Australia; The University of Newcastle, School of Biomedical Sciences and Pharmacy, Newcastle, New South Wales, Australia. Electronic address: ben.kamien@yahoo.com.au. [1] Department of Medical Genetics, Bambino Gesù Pediatric Hospital, IRCCS, Rome, Italy. [2] Laboratory of Medical Genetics, Bambino Gesù Pediatric Hospital, IRCCS, Rome, Italy. [3] Hunter Genetics, Newcastle, New South Wales, Australia. [4] Molecular Medicine, Pathology North, Newcastle, New South Wales, Australia. [5] Hunter Genetics, Newcastle, New South Wales, Australia; The University of Newcastle, School of Medicine and Public Health, Newcastle, New South Wales, Australia. [6] The University of Newcastle, School of Biomedical Sciences and Pharmacy, Newcastle, New South Wales, Australia; Molecular Medicine, Pathology North, Newcastle, New South Wales, Australia. [7]
    关键词 ALG11CKAP2Chromosomal microdeletionChromosome 13q14.2Chromosome 13q14.3DHRS12DLEU7INTS6LECT1MacrocephalyOLFM4OvergrowthPCDH8SUGT1THSD1Tall statureUTP14CVPS36
    主题词 青少年(Adolescent);儿童(Child);染色体缺失(Chromosome Deletion);染色体, 人, 13对(Chromosomes, Human, Pair 13);生长障碍(Growth Disorders);心脏病(Heart Diseases);人类(Humans);男(雄)性(Male);综合征(Syndrome)
    DOI 10.1016/j.ejmg.2015.10.006
    PMID 26475974
    发布时间 2015-11-24
    提交
    • 浏览16
    European journal of medical genetics

    European journal of medical genetics

    2015年58卷11期

    629-33页

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