Growth hormone deficiency and pituitary malformation in a recurrent Cat-Eye syndrome: a family report.

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作者： Guillaume,Jedraszak ^[1] ; Karine,Braun ^[2] ; Aline,Receveur ^[3] ; Matthieu,Decamp ^[4] ; Joris,Andrieux ^[5] ; Amrathlal,Rabbind Singh ^[6] ; Henri,Copin ^[3] ; Dominique,Bremond-Gignac ^[7] ; Michèle,Mathieu ^[6] ; Jacques,Rochette ^[6] ; Gilles,Morin ^[8]

作者单位： EA 4666, département de génétique, université de Picardie-Jules-Verne, CHU d'Amiens, 80054 Amiens, France; Laboratoire de cytogénétique, CHU d'Amiens, 80054 Amiens, France. ^[1] Unité d'endocrinologie, département de pédiatrie, CHU d'Amiens, 80054 Amiens, France. ^[2] Laboratoire de cytogénétique, CHU d'Amiens, 80054 Amiens, France. ^[3] Laboratoire de cytogénétique, CHU de Caen, 14033 Caen, France. ^[4] Institut de génétique médicale, hôpital Jeanne-de-Flandre, CHRU de Lille, 59037 Lille, France. ^[5] EA 4666, département de génétique, université de Picardie-Jules-Verne, CHU d'Amiens, 80054 Amiens, France. ^[6] Département d'ophtalmologie, CHU d'Amiens, 80054 Amiens, France. ^[7] EA 4666, département de génétique, université de Picardie-Jules-Verne, CHU d'Amiens, 80054 Amiens, France. Electronic address: morin.gilles@chu-amiens.fr. ^[8]

关键词 Cat-Eye syndrome Déficit en hormone de croissance Growth hormone deficiency Malformation hypothalamo-hypophysaire Mosaicism Mosa?cisme Pituitary malformation Syndrome Cat-Eye