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第一作者：
Morgane,Stichelbout
第一单位：
Service d' Anatomie-Pathologie, Centre de Biologie Pathologie, CHU Lille, France.
作者：
主题词
等位基因(Alleles);氨基酸取代(Amino Acid Substitution);骨疾病, 发育性(Bone Diseases, Developmental);骨和骨组织(Bone and Bones);密码子(Codon);女(雌)性(Female);人类(Humans);突变(Mutation);表型(Phenotype);受体, 成纤维细胞生长因子, 2型(Receptor, Fibroblast Growth Factor, Type 2);超声检查, 产前(Ultrasonography, Prenatal)
DOI
10.1002/ajmg.a.37473
PMID
26573129
发布时间
2020-09-30
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