更多
通知
医学文献 >>
  • 检索发现
  • 增强检索
知识库 >>
  • 临床诊疗知识库
  • 中医药知识库
评价分析 >>
  • 机构
  • 作者
默认
×
更多
在国内外文献保障系统中检索
高级检索 检索偏好
热搜词：
换一批
  • 二次检索
  • 检索历史
论文 期刊
取消
高级检索

检索历史 清除

首页> Epilepsia> Unexplained early onset epileptic encephalopathy: Exome screening and phenotype expansion.

Unexplained early onset epileptic encephalopathy: Exome screening and phenotype expansion.

导出 LinkOut
翻译 打印 收藏 分享
  • 新浪微博
  • 微信
  • QQ空间
  • 豆瓣
 纠错
广告
第一作者： Nicholas M,Allen
第一单位： Department of Paediatric Neurology and Clinical Neurophysiology, Children's University Hospital, Dublin, Ireland.
作者： Nicholas M,Allen [1] ; Judith,Conroy [2] ; Amre,Shahwan [1] ; Bryan,Lynch [1] ; Raony G,Correa [3] ; Sergio D J,Pena [3] ; Dara,McCreary [2] ; Tiago R,Magalhães [4] ; Sean,Ennis [5] ; Sally A,Lynch [5] ; Mary D,King [2]
作者单位： Department of Paediatric Neurology and Clinical Neurophysiology, Children's University Hospital, Dublin, Ireland. [1] Department of Paediatric Neurology and Clinical Neurophysiology, Children's University Hospital, Dublin, Ireland.;Academic Centre on Rare Diseases, School of Medicine and Medical Science, University College Dublin, Dublin, Ireland. [2] Laboratory of Clinical Genomics, Faculty of Medicine of Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brazil. [3] Academic Centre on Rare Diseases, School of Medicine and Medical Science, University College Dublin, Dublin, Ireland.;The National Children's Research Centre, Our Lady's Children's Hospital Crumlin, Dublin 12, Ireland. [4] Academic Centre on Rare Diseases, School of Medicine and Medical Science, University College Dublin, Dublin, Ireland. [5]
关键词 encephalopathyepilepsyinfantile spasms
医学主题词 女(雌)性(Female);遗传关联研究(Genetic Association Studies);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);人类(Humans);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);突变(Mutation);表型(Phenotype);回顾性研究(Retrospective Studies);痉挛, 婴儿(Spasms, Infantile)
DOI 10.1111/epi.13250
PMID 26648591
发布时间 2022-04-08
提交
  • 浏览54
Epilepsia

Epilepsia

2016年57卷1期

e12-7页

相似文献

  • 中文期刊
  • 外文期刊
  • 学位论文
  • 会议论文

加载中！

加载中！

加载中！

加载中！

  • 浏览54

相关期刊

加载中！

法律状态公告日 法律状态 法律状态信息

特别提示：本网站仅提供医学学术资源服务，不销售任何药品和器械，有关药品和器械的销售信息，请查阅其他网站。

  • 客服热线：4000-115-888 转3 (周一至周五：8:00至17:00)

  • |

  • 客服邮箱：yiyao@wanfangdata.com.cn

  • 违法和不良信息举报电话：4000-115-888，举报邮箱：problem@wanfangdata.com.cn，举报专区

官方微信
万方医学小程序
new医文AI 翻译 充值 订阅 收藏 移动端

官方微信

万方医学小程序

使用
帮助
Alternate Text
调查问卷