Cobalamin C Deficiency Shows a Rapidly Progressing Maculopathy With Severe Photoreceptor and Ganglion Cell Loss.
作者:
主题词
青少年(Adolescent);氨基酸代谢障碍, 先天性(Amino Acid Metabolism, Inborn Errors);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);视网膜电描记术(Electroretinography);女(雌)性(Female);人类(Humans);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);视网膜变性(Retinal Degeneration);视网膜神经节细胞(Retinal Ganglion Cells);疾病严重程度指数(Severity of Illness Index);体层摄影术, 光学相干(Tomography, Optical Coherence);视敏度(Visual Acuity)
DOI
10.1167/iovs.15-17857
PMID
26658511
发布时间
2018-11-13
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