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    首页> American journal of medical genetics. Part A> Microdeletions of the 7q32.2 imprinted region are associated with Silver-Russell syndrome features.

    Microdeletions of the 7q32.2 imprinted region are associated with Silver-Russell syndrome features.

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    作者： Ignacio Arroyo,Carrera [1] ; María Solo,de Zaldívar [2] ; Rebeca,Martín [1] ; Matthias,Begemann [1] ; Lukas,Soellner [3] ; Thomas,Eggermann [3]
    作者单位： Pediatric Service, San Pedro de Alcántara Hospital, Cáceres, Spain. [1] Center for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBERER), Madrid, Spain. [2] Institute of Human Genetics, University Hospital, RWTH Aachen University, Aachen, Germany. [3]
    关键词 MESTSilver-Russell syndromegenomic imprintingmicrodeletion 7q32.2
    主题词 青少年(Adolescent);等位基因(Alleles);染色体缺失(Chromosome Deletion);染色体, 人, 7对(Chromosomes, Human, Pair 7);计算生物学(Computational Biology);DNA甲基化(DNA Methylation);面容(Facies);遗传关联研究(Genetic Association Studies);基因组印迹(Genomic Imprinting);人类(Humans);男(雄)性(Male);表型(Phenotype);Silver-Russell综合征(Silver-Russell Syndrome)
    DOI 10.1002/ajmg.a.37492
    PMID 26663145
    发布时间 2020-09-30
    提交
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    American journal of medical genetics. Part A

    American journal of medical genetics. Part A

    2016年170卷3期

    743-9页

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