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    首页> Journal of medical genetics> Disruption of Golgi morphology and altered protein glycosylation in PLA2G6-associated neurodegeneration.

    Disruption of Golgi morphology and altered protein glycosylation in PLA2G6-associated neurodegeneration.

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    作者： Mariska,Davids [1] ; Megan S,Kane [1] ; Miao,He [2] ; Lynne A,Wolfe [1] ; Xueli,Li [2] ; Mohd A,Raihan [2] ; Katherine R,Chao [1] ; William P,Bone [1] ; Cornelius F,Boerkoel [1] ; William A,Gahl [1] ; Camilo,Toro [1]
    作者单位： NIH Undiagnosed Diseases Program, Common Fund, Office of the Director, NIH, Bethesda, Maryland, USA Office of the Clinical Director, NHGRI, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA. [1] Department of Pathology and Laboratory of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania, USA The Michael J Palmieri Metabolic Laboratory, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania, USA. [2]
    关键词 Cell biologyMolecular geneticsNeuromuscular disease
    主题词 成年人(Adult);细胞, 培养的(Cells, Cultured);张力障碍(Dystonic Disorders);女(雌)性(Female);成纤维细胞(Fibroblasts);糖基化(Glycosylation);高尔基体(Golgi Apparatus);Ⅵ型磷脂酶A2(Group VI Phospholipases A2);人类(Humans);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);突变(Mutation);神经轴突营养不良(Neuroaxonal Dystrophies);神经变性疾病(Neurodegenerative Diseases);帕金森障碍(Parkinsonian Disorders);唾液酸转移酶类(Sialyltransferases)
    DOI 10.1136/jmedgenet-2015-103338
    PMID 26668131
    发布时间 2019-10-08
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    Journal of medical genetics

    Journal of medical genetics

    2016年53卷3期

    180-9页

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