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首页> European journal of medical genetics> Haemophilia A and cardiovascular morbidity in a female SHAM syndrome carrier due to skewed X chromosome inactivation.

Haemophilia A and cardiovascular morbidity in a female SHAM syndrome carrier due to skewed X chromosome inactivation.

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作者： Szymon,Janczar ^[1] ; Joanna,Kosinska ^[2] ; Rafal,Ploski ^[2] ; Agata,Pastorczak ^[1] ; Olga,Wegner ^[1] ; Beata,Zalewska-Szewczyk ^[1] ; Adam J W,Paige ^[3] ; Maciej,Borowiec ^[1] ; Wojciech,Mlynarski ^[4]

作者单位： Department of Paediatrics, Oncology, Hematology and Diabetology, Medical University of Lodz, Poland. ^[1] Department of Medical Genetics, Warsaw Medical University, Poland. ^[2] Department of Life Science, University of Bedfordshire, UK. ^[3] Department of Paediatrics, Oncology, Hematology and Diabetology, Medical University of Lodz, Poland. Electronic address: wojciech.mlynarski@umed.lodz.pl. ^[4]

关键词 Aortic coarctation Arrhythmias Haemophilia A Hypertension Moyamoya X chromosome inactivation

主题词青少年(Adolescent);后成说, 遗传(Epigenesis, Genetic);女(雌)性(Female);血友病A(Hemophilia A);人类(Humans);膜蛋白质类(Membrane Proteins);脑底异常血管网病(Moyamoya Disease);X染色体失活(X Chromosome Inactivation)

DOI 10.1016/j.ejmg.2015.12.004

PMID 26691666

发布时间 2019-12-10

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European journal of medical genetics

2016年59卷1期

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