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Is myopathy with rimmed vacuoles a hallmark of juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN3)?

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作者： Eugenia,Borgione ^[1] ; Filippa,Castello ^[2] ; Mariangela,Lo Giudice ^[3] ; Sandro,Santa Paola ^[3] ; Simona,Salvatore ^[4] ; Gianna,Berti ^[4] ; Alessandro,Malandrini ^[4] ; Maria,Bottitta ^[5] ; Sebastiano Antonino,Musumeci ^[6] ; Carmela,Scuderi ^[3]

作者单位： Laboratory of Clinical Neuropathology, IRCCS Oasi Maria SS, V. Conte Ruggero 73, 94018, Troina (EN), Italy. eborgione@oasi.en.it. ^[1] Laboratory of Clinical Neuropathology, IRCCS Oasi Maria SS, V. Conte Ruggero 73, 94018, Troina (EN), Italy. ^[2] Unit of Neuromuscular Diseases, IRCCS Oasi Maria SS, Troina, Italy. ^[3] Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena, Italy. ^[4] Unit of Neurology and Clinical Neurophysiopathology, IRCCS Oasi Maria SS, Troina, Italy. ^[5] Unit of Neurology, IRCCS Oasi Maria SS, Troina, Italy. ^[6]

主题词女(雌)性(Female);人类(Humans);磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging);膜糖蛋白类(Membrane Glycoproteins);显微镜检查, 电子, 透射(Microscopy, Electron, Transmission);分子伴侣(Molecular Chaperones);肌疾病(Muscular Diseases);突变(Mutation);神经元蜡样质脂褐质沉积病(Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses);空泡(Vacuoles);青年人(Young Adult)

DOI 10.1007/s10072-015-2439-z

PMID 26700800

发布时间 2018-11-13

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Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology

Neurological sciences

2016年37卷5期

805-7页

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