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首页> Clinical genetics> Acromelic frontonasal dysostosis and ZSWIM6 mutation: phenotypic spectrum and mosaicism.

Acromelic frontonasal dysostosis and ZSWIM6 mutation: phenotypic spectrum and mosaicism.

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第一作者： S R F,Twigg
第一单位： Clinical Genetics Group, Weatherall Institute of Molecular Medicine, University of Oxford, Oxford, UK.
作者： S R F,Twigg [1] ; L B,Ousager [2] ; K A,Miller [1] ; Y,Zhou [1] ; S C,Elalaoui [3] ; A,Sefiani [3] ; G S,Bak [4] ; H,Hove [5] ; L K,Hansen [6] ; C R,Fagerberg [2] ; M,Tajir [3] ; A O M,Wilkie [1]
作者单位： Clinical Genetics Group, Weatherall Institute of Molecular Medicine, University of Oxford, Oxford, UK. [1] Department of Clinical Genetics, Odense University Hospital, Odense, Denmark. [2] Human Genomics Center, Faculty of Medicine and Pharmacy of Rabat, Rabat, Morocco.;Department of Medical Genetics, National Institute of Health, Rabat, Morocco. [3] Department of Obstetrics and Gynecology, Odense University Hospital, Odense, Denmark. [4] Department of Clinical Genetics, Copenhagen University Hospital Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark. [5] Department of Paediatrics, Hans Christian Andersen Children's Hospital, Odense University Hospital, Odense, Denmark. [6]
关键词 ZSWIM6frontonasal malformationmosaicismpreaxial polydactyly
医学主题词 畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);DNA结合蛋白质类(DNA-Binding Proteins);女(雌)性(Female);人类(Humans);肢畸形, 先天性(Limb Deformities, Congenital);男(雄)性(Male);下颌面骨发育不全(Mandibulofacial Dysostosis);镶嵌现象(Mosaicism);突变, 误义(Mutation, Missense);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);妊娠(Pregnancy)
DOI 10.1111/cge.12721
PMID 26706854
发布时间 2025-05-29
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Clinical genetics

Clinical genetics

2016年90卷3期

270-5页

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