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首页> PloS one> A Single Amino Acid Deletion (ΔF1502) in the S6 Segment of CaV2.1 Domain III Associated with Congenital Ataxia Increases Channel Activity and Promotes Ca2+ Influx.

A Single Amino Acid Deletion (ΔF1502) in the S6 Segment of CaV2.1 Domain III Associated with Congenital Ataxia Increases Channel Activity and Promotes Ca2+ Influx.

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作者： Maria Isabel,Bahamonde ^[1] ; Selma Angèlica,Serra ^[1] ; Oliver,Drechsel ^[2] ; Rubayte,Rahman ^[3] ; Anna,Marcé-Grau ^[2] ; Marta,Prieto ^[3] ; Stephan,Ossowski ^[4] ; Alfons,Macaya ^[1] ; José M,Fernández-Fernández ^[2]

作者单位： Laboratori de Fisiologia Molecular i Canalopaties, Departament de Ciències Experimentals i de la Salut, Universitat Pompeu Fabra, Barcelona, Spain. ^[1] Genomic and Epigenomic Variation in Disease Group, Centre for Genomic Regulation (CRG), The Barcelona Institute of Science and Technology, Barcelona, Spain. ^[2] Universitat Pompeu Fabra, Barcelona, Spain. ^[3] Pediatric Neurology Research Group, Vall d'Hebron Research Institute, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain. ^[4]

主题词共济失调(Ataxia);脑(Brain);钙(Calcium);钙通道, N型(Calcium Channels, N-Type);儿童(Child);人类(Humans);磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging);男(雄)性(Male);序列缺失(Sequence Deletion)

DOI 10.1371/journal.pone.0146035

PMID 26716990

发布时间 2019-02-22

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