A de novo mutation in PRICKLE1 in fetal agenesis of the corpus callosum and polymicrogyria.

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作者： Alexander G,Bassuk ^[1] ; Elliott H,Sherr ^[2]

作者单位： a Department of Pediatrics, Division of Pediatric Neurology , The University of Iowa , Iowa City , IA , USA. ^[1] b Department of Neurology , University of California, San Francisco , San Francisco , CA , USA. ^[2]

关键词 Corpus callosum PRICKLE1 de novo mutation fetal polymicrogyria prickle

主题词成年人(Adult);近亲(Consanguinity);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);癫痫(Epilepsy);女(雌)性(Female);人类(Humans);突变(Mutation);肿瘤抑制蛋白质类(Tumor Suppressor Proteins)

DOI 10.3109/01677063.2015.1088847

PMID 26727662

发布时间 2018-11-13

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Journal of neurogenetics

2015年29卷4期

174-7页

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