换一批Integrating population variation and protein structural analysis to improve clinical interpretation of missense variation: application to the WD40 domain.
第一作者：
Roman A,Laskowski
第一单位：
European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI) and.
作者：
医学主题词
氨基酸序列(Amino Acid Sequence);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);发育障碍(Developmental Disabilities);女(雌)性(Female);基因表达(Gene Expression);遗传异质性(Genetic Heterogeneity);遗传学, 群体(Genetics, Population);人类(Humans);氢键合(Hydrogen Bonding);男(雄)性(Male);模型, 分子(Models, Molecular);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变, 误义(Mutation, Missense);核蛋白质类(Nuclear Proteins);预后(Prognosis);蛋白质结合(Protein Binding);蛋白质结构, 二级(Protein Structure, Secondary);受体, 胞质和核(Receptors, Cytoplasmic and Nuclear);阻遏蛋白质类(Repressor Proteins);序列比对(Sequence Alignment);β连环素(beta Catenin)
DOI
10.1093/hmg/ddv625
PMID
26740553
发布时间
2024-07-11
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Human molecular genetics
927-35页
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