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A novel mutation of PDE8B Gene in a Japanese family with autosomal-dominant striatal degeneration.

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作者： Reo,Azuma ^[1] ; Kinya,Ishikawa ^[2] ; Kosei,Hirata ^[1] ; Yuji,Hashimoto ^[2] ; Makoto,Takahashi ^[1] ; Kenji,Ishii ^[3] ; Akira,Inaba ^[1] ; Takanori,Yokota ^[2] ; Satoshi,Orimo ^[1]

作者单位： Department of Neurology, Kanto Central Hospital, Tokyo, Japan. ^[1] Department of Neurology and Neurological Science, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo, Japan. ^[2] Research Team for Neuroimaging, Tokyo Metropolitan Institute of Gerontology, Tokyo, Japan. ^[3]

关键词 MRI PDE8B gene PET Parkinson's disease autosomal-dominant striatal degeneration (ADSD)

主题词 3',5'-环AMP磷酸二酯酶类(3',5'-Cyclic-AMP Phosphodiesterases);成年人(Adult);老年人(Aged);脑(Brain);纹状体(Corpus Striatum);女(雌)性(Female);人类(Humans);日本(Japan);男(雄)性(Male);突变(Mutation);神经变性(Nerve Degeneration);系谱(Pedigree)

DOI 10.1002/mds.26345

PMID 26769607

发布时间 2017-03-06

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Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society

Movement disorders

2015年30卷14期

1964-7页

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