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ITPR1 gene p.Val1553Met mutation in Russian family with mild Spinocerebellar ataxia.

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第一作者： M I,Shadrina

第一单位： Institute of Molecular Genetics RAS, Moscow, Russia.

作者： M I,Shadrina ^[1] ; M V,Shulskaya ^[1] ; S A,Klyushnikov ^[2] ; T,Nikopensius ^[3] ; M,Nelis ^[3] ; P A,Kivistik ^[3] ; A A,Komar ^[4] ; S A,Limborska ^[1] ; S N,Illarioshkin ^[2] ; P A,Slominsky ^[1]

作者单位： Institute of Molecular Genetics RAS, Moscow, Russia. ^[1] Department of Neurogenetics, Research Center of Neurology, Russian Academy of Medical Sciences, Moscow, Russia. ^[2] Estonian Genome Centre, University of Tartu, Tartu, Estonia. ^[3] Center for Gene Regulation in Health and Disease, Department of Biological, Geological and Environmental Sciences, Cleveland State University, Cleveland, OH 44115 USA. ^[4]

关键词 ITPR1 Sanger sequencing Spinocerebellar ataxia Whole-exome sequencing

DOI 10.1186/s40673-016-0040-8

PMID 26770814

发布时间 2020-10-01

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Cerebellum & ataxias

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