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Angelman syndrome and isovaleric acidemia: What is the link?

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作者单位: Katholieke Universiteit Leuven, Leuven, Belgium; Reference Center for Inborn Errors of Metabolism, Hôpital Robert Debré, APHP, Paris, France; Department of Child Neurology, Hôpital Robert Debré, APHP, Paris, France. [1] Reference Center for Inborn Errors of Metabolism, Hôpital Robert Debré, APHP, Paris, France; Department of Child Neurology, Hôpital Robert Debré, APHP, Paris, France. [2] Department of Child Neurology, Hôpital Bicêtre, APHP, Le Kremlin Bicêtre, France. [3] Department of Genetics, Hôpital Robert Debré, APHP, Paris, France; Inserm U1141, Hôpital Robert Debré, Université Paris-Diderot, Sorbonne Paris Cité, Paris, France. [4] Laboratory of Metabolic Biochemistry, HFME, HCL, Bron, France. [5] Department of Child Neurology, Hôpital Robert Debré, APHP, Paris, France; Department of Genetics, Hôpital Robert Debré, APHP, Paris, France; Inserm U1141, Hôpital Robert Debré, Université Paris-Diderot, Sorbonne Paris Cité, Paris, France. [6] Reference Center for Inborn Errors of Metabolism, Hôpital Robert Debré, APHP, Paris, France; Laboratory of Metabolic Biochemistry, Hôpital Robert Debré, APHP, Paris, France. [7] Department of Genetics, Hôpital Robert Debré, APHP, Paris, France. [8] Reference Center for Inborn Errors of Metabolism, Hôpital Robert Debré, APHP, Paris, France; Department of Child Neurology, Hôpital Robert Debré, APHP, Paris, France; Inserm U1141, Hôpital Robert Debré, Université Paris-Diderot, Sorbonne Paris Cité, Paris, France. [9]
DOI 10.1016/j.ymgmr.2015.03.004
PMID 26937393
发布时间 2020-09-29
提交
  • 浏览2

Molecular genetics and metabolism reports

2015年3卷

36-8页

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