Expanding the phenotype of RTTN variations: a new family with primary microcephaly, severe growth failure, brain malformations and dermatitis.

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第一作者： A,Grandone

第一单位： Dipartimento della Donna, del Bambino, di Chirurgia Generale e Specialistica, Seconda Università degli Studi di Napoli, Naples, Italy.

作者： A,Grandone ^[1] ; A,Torella ^[2] ; C,Santoro ^[3] ; T,Giugliano ^[1] ; F,Del Vecchio Blanco ^[2] ; M,Mutarelli ^[2] ; M,Cirillo ^[3] ; G,Cirillo ^[4] ; G,Piluso ^[1] ; C,Capristo ^[2] ; A,Festa ^[1] ; P,Marzuillo ^[1] ; E,Miraglia Del Giudice ^[1] ; L,Perrone ^[1] ; V,Nigro ^[1]

作者单位： Dipartimento della Donna, del Bambino, di Chirurgia Generale e Specialistica, Seconda Università degli Studi di Napoli, Naples, Italy. ^[1] Dipartimento di Biochimica, Biofisica e Patologia Generale, Seconda Università degli Studi di Napoli, Naples, Italy. ^[2] Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM), Pozzuoli (NA), Italy. ^[3] Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche, Neurologiche, Metaboliche e dell'Invecchiamento, Seconda Università degli Studi di Napoli, Naples, Italy. ^[4] Dipartimento di Biochimica, Biofisica e Patologia Generale, Seconda Università degli Studi di Napoli, Naples, Italy. vinnigro@gmail.com, vincenzo.nigro@unina2.it. ^[5] Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM), Pozzuoli (NA), Italy. vinnigro@gmail.com, vincenzo.nigro@unina2.it. ^[6]

关键词 brain malformation lissencephaly primary cilium primary microcephaly primordial dwarfism rotatin