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Mutational spectrum of Duchenne muscular dystrophy in Spain: Study of 284 cases.

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作者: I,Vieitez [1] ; P,Gallano [2] ; L,González-Quereda [2] ; S,Borrego [3] ; I,Marcos [3] ; J M,Millán [4] ; T,Jairo [4] ; C,Prior [5] ; J,Molano [5] ; M J,Trujillo-Tiebas [6] ; J,Gallego-Merlo [6] ; M,García-Barcina [7] ; M,Fenollar [8] ; C,Navarro [9]
作者单位: Grupo de Patología Neonatal y Pediátrica, Enfermedades raras, Instituto de Investigación Biomédica de Ourense-Pontevedra-Vigo (IBI), Vigo, España; Complexo Hospitalario Universitario de Vigo (CHUVI), SERGAS, Vigo, España. [1] Departamento de Genética, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, España; CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España. [2] Departamento de Genética, Reproducción y Medicina fetal, Instituto de Biomedicina de Sevilla, Hospital Universitario Virgen del Rocío/CSIC/Universidad de Sevilla, Sevilla, España; CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España. [3] Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal, Hospital Universitario La Fe, Valencia, España; CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España. [4] Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Madrid, España. [5] Departamento de Genética, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, España; CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España. [6] Unidad de Genética, Hospital Universitario de Basurto, Vizcaya, España. [7] Sección de Genética Clínica, Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Clínico San Carlos, Madrid, España. [8] Complexo Hospitalario Universitario de Vigo (CHUVI), SERGAS, Vigo, España. Electronic address: cnavfer@sergas.es. [9]
DOI 10.1016/j.nrl.2015.12.009
PMID 26968818
发布时间 2018-04-19
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