换一批
换一批Juvenile-onset Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis with a Frameshift FUS Gene Mutation Presenting Unique Neuroradiological Findings and Cognitive Impairment.
第一作者：
Kimitoshi,Hirayanagi
第一单位：
Department of Neurology, Gunma University Graduate School of Medicine, Japan.
作者：
主题词
成年人(Adult);肌萎缩侧索硬化(Amyotrophic Lateral Sclerosis);认知障碍(Cognition Disorders);痴呆(Dementia);疾病恶化(Disease Progression);女(雌)性(Female);移码突变(Frameshift Mutation);遗传标记(Genetic Markers);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging);RNA结合蛋白质FUS(RNA-Binding Protein FUS);序列缺失(Sequence Deletion);气管切开术(Tracheotomy)
DOI
10.2169/internalmedicine.55.5569
PMID
26984092
发布时间
2018-12-02
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