The R130S mutation significantly affects the function of prestin, the outer hair cell motor protein.
作者:
主题词
等位基因(Alleles);氨基酸序列(Amino Acid Sequence);氨基酸取代(Amino Acid Substitution);阴离子转运蛋白质类(Anion Transport Proteins);阴离子(Anions);生物转运(Biological Transport);细胞系(Cell Line);电生理学现象(Electrophysiological Phenomena);基因表达(Gene Expression);毛细胞, 听觉, 外(Hair Cells, Auditory, Outer);人类(Humans);模型, 分子(Models, Molecular);多基因族(Multigene Family);突变(Mutation);蛋白质构象(Protein Conformation);蛋白质转运(Protein Transport);构效关系(Structure-Activity Relationship)
DOI
10.1007/s00109-016-1410-7
PMID
27041369
发布时间
2020-12-09
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