Rett-like phenotypes: expanding the genetic heterogeneity to the KCNA2 gene and first familial case of CDKL5-related disease.

导出 LinkOut

翻译打印收藏纠错

第一作者： L,Allou

第一单位： Laboratoire de génétique médicale, CHU de Nancy - Hôpital de Brabois, Nancy, France.

作者： L,Allou ^[1] ; S,Julia ^[2] ; D,Amsallem ^[3] ; S,El Chehadeh ^[4] ; L,Lambert ^[5] ; J,Thevenon ^[6] ; Y,Duffourd ^[7] ; A,Saunier ^[8] ; P,Bouquet ^[9] ; S,Pere ^[9] ; A,Moustaïne ^[1] ; L,Ruaud ^[1] ; V,Roth ^[1] ; P,Jonveaux ^[1] ; C,Philippe ^[4]

作者单位： Laboratoire de génétique médicale, CHU de Nancy - Hôpital de Brabois, Nancy, France. ^[1] Development and Disease Group, Max Planck Institute for Molecular Genetics, Berlin, Germany. ^[2] Service de génétique médicale, Pôle de biologie, CHU de Toulouse - Hôpital Purpan, Toulouse, France. ^[3] Service de pédiatrie 1, CHRU de Besançon - Hôpital Jean Minjoz, Besançon, France. ^[4] Service de génétique médicale, CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France. ^[5] UF de génétique médicale, CHU de Nancy - Maternité régionale, Nancy, France. ^[6] Service de Médecine Infantile et Génétique Clinique - Hôpital d'Enfants, CHU de Nancy - Hôpital de Brabois, Nancy, France. ^[7] Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter région Est, Pôle Pédiatrie, CHU de Dijon - Complexe du Bocage, Dijon, France. ^[8] Equipe d'Accueil 4271, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France. ^[9] Inserm U954 Nutrition-Genetics-Environmental Risk Exposure, Medical Faculty, Université de Lorraine, Nancy, France. ^[10]

关键词 CDKL5 IQSEC2 KCNA2 Rett syndrome genetic heterogeneity high-throughput sequencing