换一批
换一批Further delineation of FKBP14-related Ehlers-Danlos syndrome: A patient with early vascular complications and non-progressive kyphoscoliosis, and literature review.
作者：
主题词
儿童(Child);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);Ehlers-Danlos综合征(Ehlers-Danlos Syndrome);外显子(Exons);面容(Facies);遗传关联研究(Genetic Association Studies);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);脊柱后凸(Kyphosis);男(雄)性(Male);突变(Mutation);肽基脯氨酰异构酶(Peptidylprolyl Isomerase);表型(Phenotype);放射摄影术(Radiography);脊柱侧凸(Scoliosis)
DOI
10.1002/ajmg.a.37728
PMID
27149304
发布时间
2020-09-30
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