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    首页> Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics> Enrichment of mutations in chromatin regulators in people with Rett syndrome lacking mutations in MECP2.

    Enrichment of mutations in chromatin regulators in people with Rett syndrome lacking mutations in MECP2.

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    作者： Samin A,Sajan [1] ; Shalini N,Jhangiani [2] ; Donna M,Muzny [3] ; Richard A,Gibbs [4] ; James R,Lupski [4] ; Daniel G,Glaze [4] ; Walter E,Kaufmann [5] ; Steven A,Skinner [4] ; Fran,Annese [5] ; Michael J,Friez [6] ; Jane,Lane [1] ; Alan K,Percy [7] ; Jeffrey L,Neul [8]
    作者单位： Section of Child Neurology and Developmental Neuroscience, Department of Pediatrics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA. [1] Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute, Texas Children's Hospital, Houston, Texas, USA. [2] Current address: Department of Neurosciences, University of California San Diego, San Diego, California, USA. [3] Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA. [4] Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA. [5] Department of Pediatrics, Baylor College of Medicine and Texas Children's Hospital, Houston, Texas, USA. [6] Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Boston, Massachusetts, USA. [7] Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina, USA. [8] Department of Pediatrics, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, Alabama, USA. [9]
    主题词 青少年(Adolescent);成年人(Adult);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);染色质(Chromatin);DNA拷贝数变异(DNA Copy Number Variations);女(雌)性(Female);叉头转录因子类(Forkhead Transcription Factors);人类(Humans);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);甲基-CpG-结合蛋白质2(Methyl-CpG-Binding Protein 2);突变(Mutation);神经组织蛋白质类(Nerve Tissue Proteins);多态性, 单核苷酸(Polymorphism, Single Nucleotide);Rett综合征(Rett Syndrome)
    DOI 10.1038/gim.2016.42
    PMID 27171548
    发布时间 2022-12-07
    提交
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    Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics

    Genetics in medicine

    2017年19卷1期

    13-19页

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