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首页> Atherosclerosis> Identification of novel APOB mutations by targeted next-generation sequencing for the molecular diagnosis of familial hypobetalipoproteinemia.

Identification of novel APOB mutations by targeted next-generation sequencing for the molecular diagnosis of familial hypobetalipoproteinemia.

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第一作者： Antoine,Rimbert
第一单位： INSERM, UMR1087, l'institut du thorax, Nantes, F-44000, France; CNRS, UMR 6291, Nantes, F-44000, France; Université de Nantes, Nantes, F-44000, France.
作者： Antoine,Rimbert [1] ; Matthieu,Pichelin [2] ; Simon,Lecointe [3] ; Marie,Marrec [4] ; Solena,Le Scouarnec [1] ; Elias,Barrak [3] ; Mikael,Croyal [5] ; Michel,Krempf [6] ; Hervé,Le Marec [3] ; Richard,Redon [3] ; Jean-Jacques,Schott [7] ; Jocelyne,Magré [1] ; Bertrand,Cariou [8]
作者单位： INSERM, UMR1087, l'institut du thorax, Nantes, F-44000, France; CNRS, UMR 6291, Nantes, F-44000, France; Université de Nantes, Nantes, F-44000, France. [1] INSERM, UMR1087, l'institut du thorax, Nantes, F-44000, France; CNRS, UMR 6291, Nantes, F-44000, France; Université de Nantes, Nantes, F-44000, France; CHU Nantes, l'institut du Thorax, Nantes, F-44000, France; CIC Thorax, CHU Nantes, l'institut du Thorax, Nantes, F-44000, France. [2] INSERM, UMR1087, l'institut du thorax, Nantes, F-44000, France; CNRS, UMR 6291, Nantes, F-44000, France; Université de Nantes, Nantes, F-44000, France; CHU Nantes, l'institut du Thorax, Nantes, F-44000, France. [3] CHU Nantes, l'institut du Thorax, Nantes, F-44000, France; CIC Thorax, CHU Nantes, l'institut du Thorax, Nantes, F-44000, France. [4] Centre de Recherche en Nutrition Humaine de l'Ouest (CRNHO, INRA UMR1280), Nantes, F-44093, France. [5] Université de Nantes, Nantes, F-44000, France; CHU Nantes, l'institut du Thorax, Nantes, F-44000, France; Centre de Recherche en Nutrition Humaine de l'Ouest (CRNHO, INRA UMR1280), Nantes, F-44093, France. [6] INSERM, UMR1087, l'institut du thorax, Nantes, F-44000, France; CNRS, UMR 6291, Nantes, F-44000, France; Université de Nantes, Nantes, F-44000, France; CHU Nantes, l'institut du Thorax, Nantes, F-44000, France. Electronic address: jjschott@univ-nantes.fr. [7] INSERM, UMR1087, l'institut du thorax, Nantes, F-44000, France; CNRS, UMR 6291, Nantes, F-44000, France; Université de Nantes, Nantes, F-44000, France; CHU Nantes, l'institut du Thorax, Nantes, F-44000, France; CIC Thorax, CHU Nantes, l'institut du Thorax, Nantes, F-44000, France. Electronic address: bertrand.cariou@univ-nantes.fr. [8]
关键词 APOBFamilial hypobetalipoproteinemiaMolecular diagnosisPCSK9Target next generation sequencing
医学主题词 无β脂蛋白血症(Abetalipoproteinemia);青少年(Adolescent);成年人(Adult);老年人(Aged);老年人, 80以上(Aged, 80 and over);载脂蛋白B100(Apolipoprotein B-100);胆固醇, LDL(Cholesterol, LDL);密码子, 无义(Codon, Nonsense);基因文库(Gene Library);遗传变异(Genetic Variation);杂合子(Heterozygote);高通量核苷酸序列分析(High-Throughput Nucleotide Sequencing);人类(Humans);低β脂蛋白血症(Hypobetalipoproteinemias);中年人(Middle Aged);突变(Mutation);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);结果可重复性(Reproducibility of Results);序列分析, DNA(Sequence Analysis, DNA);青年人(Young Adult)
DOI 10.1016/j.atherosclerosis.2016.04.010
PMID 27179706
发布时间 2018-05-16
提交
  • 浏览16
Atherosclerosis

Atherosclerosis

2016年250卷

52-6页

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