换一批
换一批Novel Mutations in the Nonselective Sodium Leak Channel (NALCN) Lead to Distal Arthrogryposis with Increased Muscle Tone.
第一作者：
Mert,Karakaya
第一单位：
Institute of Human Genetics, University Hospital Cologne, Cologne, Germany.
作者：
主题词
脑(Brain);颅面骨发育不全(Craniofacial Dysostosis);女(雌)性(Female);人类(Humans);婴儿, 新生(Infant, Newborn);婴儿, 早产(Infant, Premature);离子通道(Ion Channels);磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging);膜蛋白质类(Membrane Proteins);肌张力过强(Muscle Hypertonia);放射摄影术, 胸部(Radiography, Thoracic);钠通道(Sodium Channels)
DOI
10.1055/s-0036-1584084
PMID
27214504
发布时间
2020-12-09
- 浏览12
Neuropediatrics
273-7页
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