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Cleidocranial dysplasia and RUNX2-clinical phenotype-genotype correlation.

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第一作者： A,Jaruga

第一单位： Department of Biochemistry and Molecular Biology, Medical University, Lublin, Poland.;Postgraduate School of Molecular Medicine, Warsaw, Poland.

作者： A,Jaruga ^[1] ; E,Hordyjewska ^[1] ; G,Kandzierski ^[2] ; P,Tylzanowski ^[3]

作者单位： Department of Biochemistry and Molecular Biology, Medical University, Lublin, Poland.;Postgraduate School of Molecular Medicine, Warsaw, Poland. ^[1] Children Orthopaedic and Rehabilitation Department, Medical University of Lublin, Lublin, Poland. ^[2] Department of Biochemistry and Molecular Biology, Medical University, Lublin, Poland. przemko@med.kuleuven.be.;Laboratory for Developmental and Stem Cell Biology, Department of Development and Regeneration, Skeletal Biology and Engineering Research Centre, University of Leuven, Leuven, Belgium. przemko@med.kuleuven.be. ^[3]

关键词 CBFA1 Cleidocranial dysplasia RUNX2 genetics skeletal disorders

主题词锁骨颅骨发育不良(Cleidocranial Dysplasia);核心结合因子α1亚基(Core Binding Factor Alpha 1 Subunit);遗传关联研究(Genetic Association Studies);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);突变(Mutation);系谱(Pedigree);表型(Phenotype)

DOI 10.1111/cge.12812

PMID 27272193

发布时间 2022-04-19

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Clinical genetics

Clinical genetics

2016年90卷5期

393-402页

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