第一单位：
Service de Génétique et Biologie Moléculaires, Hôpital Cochin, Hôpitaux Universitaires Paris Centre, AP-HP, Paris, France.;EA7331, Faculté de Pharmacie, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris, France.
作者：
Camille,Tlemsani [1]
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Armelle,Luscan [1]
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Nicolas,Leulliot [2]
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Eric,Bieth [3]
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Alexandra,Afenjar [4]
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Geneviève,Baujat [5]
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Martine,Doco-Fenzy [6]
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Alice,Goldenberg [7]
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Didier,Lacombe [8]
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Laetitia,Lambert [9]
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Sylvie,Odent [10]
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Jérôme,Pasche [11]
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Sabine,Sigaudy [12]
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Alexandre,Buffet [13]
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Céline,Violle-Poirsier [14]
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Audrey,Briand-Suleau [15]
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Ingrid,Laurendeau [16]
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Magali,Chin [16]
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Pascale,Saugier-Veber [17]
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Dominique,Vidaud [1]
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Valérie,Cormier-Daire [4]
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Michel,Vidaud [1]
;
Eric,Pasmant [1]
;
Lydie,Burglen [18]
作者单位：
Service de Génétique et Biologie Moléculaires, Hôpital Cochin, Hôpitaux Universitaires Paris Centre, AP-HP, Paris, France.;EA7331, Faculté de Pharmacie, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris, France.
[1]
Faculté de Pharmacie, Laboratoire de Cristallographie et RMN Biologiques-CNRS UMR-8015, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris, France.
[2]
Service de Génétique, Hôpital Purpan, Toulouse, France.
[3]
Département de Génétique, Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs, Hôpital Trousseau, AP-HP, Paris, France.
[4]
INSERM UMR_1163, Département de Génétique, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France.
[5]
Service de génétique HMB CHU Reims, EA 3801, SFR CAPSANTE, Reims, France.
[6]
Service de Génétique, Centre Normand de Génomique Médicale et Médecine personnalisée, CHU de Rouen, Rouen, France.
[7]
Service de Génétique, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.
[8]
Service de Génétique, CHU, Nancy, France.
[9]
Service de Génétique, CHU, Rennes, France.
[10]
Service de Pédiatrie, Centre Hospitalier de Polynésie française, Papeete, Tahiti, France.
[11]
Service de Génétique, CHU de Marseille-Hôpital de la Timone, Marseille, France.
[12]
Service d'Endocrinologie, Maladies Métaboliques, Nutrition, Hôpital Larrey, Toulouse, France.
[13]
Département de Génétique, CHU de Reims, Reims, France.
[14]
Service de Génétique et Biologie Moléculaires, Hôpital Cochin, Hôpitaux Universitaires Paris Centre, AP-HP, Paris, France.
[15]
EA7331, Faculté de Pharmacie, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris, France.
[16]
Service de Génétique, Centre Normand de Génomique Médicale et Médecine personnalisée, CHU de Rouen, Rouen, France.;Inserm U1079, Université de Rouen, IRIB, Rouen, France.
[17]
Département de Génétique, Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs, Hôpital Trousseau, AP-HP, Paris, France.;INSERM UMR_1141, Paris, France.
[18]
DOI
10.1136/jmedgenet-2015-103638
PMID
27317772
发布时间
2019-11-20
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