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Defects in the CAPN1 Gene Result in Alterations in Cerebellar Development and Cerebellar Ataxia in Mice and Humans.

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作者单位: Graduate College of Biomedical Sciences, Western University of Health Sciences, Pomona, CA 91766, USA. [1] The National Hospital for Neurology and Neurosurgery and UCL Institute of Neurology, Queen Square, London WC1N 3BG, UK. [2] Department of Molecular Neurobiology and Neuropathology, National Institute of Neurology, La Rabta, Tunis 1007, Tunisia; Laboratory of Neurogenetics, National Institutes of Health, Bethesda 20892, MD, USA. [3] College of Osteopathic Medicine of the Pacific, Western University of Health Sciences, Pomona, CA 91766, USA. [4] The National Hospital for Neurology and Neurosurgery and UCL Institute of Neurology, Queen Square, London WC1N 3BG, UK; Center for Neurology and Hertie Institute for Clinical Brain Research, Eberhard-Karls-University, 72076 Tübingen, Germany. [5] Department of Molecular Neurobiology and Neuropathology, National Institute of Neurology, La Rabta, Tunis 1007, Tunisia. [6] Laboratory of Neurogenetics, National Institutes of Health, Bethesda 20892, MD, USA. [7] INSERM U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, Université Pierre et Marie Curie Paris 06 UMRS 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, 75013 Paris, France; Laboratory of Human Molecular Genetics, de Duve Institute, Université Catholique de Louvain, 1200 Brussels, Belgium; Ecole Pratique des Hautes Etudes (EPHE), Paris Sciences et Lettres (PSL) Research University, 75013 Paris, France. [8] INSERM U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, Université Pierre et Marie Curie Paris 06 UMRS 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, 75013 Paris, France; Centre de Référence de Neurogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, 75013 Paris, France. [9] INSERM U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, Université Pierre et Marie Curie Paris 06 UMRS 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, 75013 Paris, France; Ecole Pratique des Hautes Etudes (EPHE), Paris Sciences et Lettres (PSL) Research University, 75013 Paris, France; Centre de Référence de Neurogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, 75013 Paris, France. [10] The National Hospital for Neurology and Neurosurgery and UCL Institute of Neurology, Queen Square, London WC1N 3BG, UK. Electronic address: h.houlden@ucl.ac.uk. [11] Graduate College of Biomedical Sciences, Western University of Health Sciences, Pomona, CA 91766, USA. Electronic address: mbaudry@westernu.edu. [12]
DOI 10.1016/j.celrep.2016.05.044
PMID 27320912
发布时间 2022-01-29
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