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Prenatal observation of nystagmus, cataracts, and brain abnormalities in a case of Zellweger spectrum disorder syndrome.

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作者： Ori,Shen ^[1] ; Rachel,Michaelson-Cohen ^[2] ; Varda,Gross-Tsur ^[3] ; Avital,Eilat ^[4] ; Nili,Yanai ^[5] ; Tamar,Green ^[6] ; Ron,Rabinowitz ^[2] ; Vardiella,Meiner ^[2]

作者单位： Department of Obstetrics and Gynecology, Shaare Zedek Medical Center, Jerusalem, Israel. orishen@netvision.net.il. ^[1] Department of Obstetrics and Gynecology, Shaare Zedek Medical Center, Jerusalem, Israel. ^[2] Department of Genetics, Shaare Zedek Medical Center, Jerusalem, Israel. ^[3] Pediatric Neurology Unit, Shaare Zedek Medical Center, Jerusalem, Israel. ^[4] Department of Genetics and Metabolic Diseases, Hadassah-Hebrew University Hospital, Jerusalem, Israel. ^[5] Department of Obstetrics & Gynecology, Hadassah-Hebrew University Hospital, Jerusalem, Israel. ^[6]

主题词成年人(Adult);脑(Brain);白内障(Cataract);女(雌)性(Female);人类(Humans);眼震, 先天性(Nystagmus, Congenital);妊娠(Pregnancy);超声检查, 产前(Ultrasonography, Prenatal);Zellweger综合征(Zellweger Syndrome)

DOI 10.1002/pd.4872

PMID 27392320

发布时间 2017-09-12

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Prenatal diagnosis

Prenatal diagnosis

2016年36卷9期

894-5页

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