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首页> BMC pediatrics> GM2 gangliosidosis AB variant: novel mutation from India - a case report with a review.

GM2 gangliosidosis AB variant: novel mutation from India - a case report with a review.

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作者： Jayesh,Sheth ^[1] ; Chaitanya,Datar ^[2] ; Mehul,Mistri ^[3] ; Riddhi,Bhavsar ^[3] ; Frenny,Sheth ^[3] ; Krati,Shah ^[3]

作者单位： Department of Biochemical and Molecular Genetics, FRIGE's Institute of Human Genetics, FRIGE House, Jodhpur Gam Road, Satellite, Ahmedabad, 380015, Gujarat, India. jshethad1@gmail.com. ^[1] Sahyadari Medical Genetics and Tissue engineering facility (SMGTEF), Pune, 411005, India. ^[2] Department of Biochemical and Molecular Genetics, FRIGE's Institute of Human Genetics, FRIGE House, Jodhpur Gam Road, Satellite, Ahmedabad, 380015, Gujarat, India. ^[3]

关键词 AB variant GM2 activator protein GM2 gangliosidosis GM2A gene

主题词密码子, 无义(Codon, Nonsense);G(M2)激活蛋白质(G(M2) Activator Protein);遗传标记(Genetic Markers);基因检测(Genetic Testing);人类(Humans);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);泰-萨克斯病, AB变异体(Tay-Sachs Disease, AB Variant)

DOI 10.1186/s12887-016-0626-6

PMID 27402091

发布时间 2019-01-11

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