Progressive ataxia related to PRRT2 gene mutation.

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作者： Giovanni,Castelnovo ^[1] ; Dimitri,Renard ^[2] ; Marie,De Verdal ^[2] ; JeanJean,Luc ^[3] ; Eric,Thouvenot ^[3] ; Florence,Riant ^[4]

作者单位： Department of Neurology, CHU Nîmes, Hôpital Caremeau, Place du Pr Debré, 30029 Nîmes Cedex 4, France. Electronic address: giovanni.castelnovo@chu-nimes.fr. ^[1] Department of Neurology, CHU Nîmes, Hôpital Caremeau, Place du Pr Debré, 30029 Nîmes Cedex 4, France. ^[2] Department of Ophtalmology, CHU Nîmes, Hôpital Caremeau, Place du Pr Debré, 30029 Nîmes Cedex 4, France. ^[3] Department of genetics, Hopital Lariboisiere, APHP Groupe Hospitalier Lariboisiere - Saint Louis - Fernand Widal, 75475 Paris Cedex 10, France. ^[4]

关键词 Hereditary ataxia PRRT2

主题词成年人(Adult);共济失调(Ataxia);诊断, 鉴别(Diagnosis, Differential);人类(Humans);男(雄)性(Male);膜蛋白质类(Membrane Proteins);突变(Mutation);神经组织蛋白质类(Nerve Tissue Proteins);系谱(Pedigree)

DOI 10.1016/j.jns.2016.05.058

PMID 27423591

发布时间 2017-08-17

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Journal of the neurological sciences

2016年367卷

220-1页

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