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Whole Exome Sequencing Identifies TSC1/TSC2 Biallelic Loss as the Primary and Sufficient Driver Event for Renal Angiomyolipoma Development.

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作者： Krinio,Giannikou ^[1] ; Izabela A,Malinowska ^[1] ; Trevor J,Pugh ^[2] ; Rachel,Yan ^[1] ; Yuen-Yi,Tseng ^[2] ; Coyin,Oh ^[2] ; Jaegil,Kim ^[2] ; Magdalena E,Tyburczy ^[1] ; Yvonne,Chekaluk ^[1] ; Yang,Liu ^[1] ; Nicola,Alesi ^[1] ; Geraldine A,Finlay ^[3] ; Chin-Lee,Wu ^[4] ; Sabina,Signoretti ^[1] ; Matthew,Meyerson ^[2] ; Gad,Getz ^[2] ; Jesse S,Boehm ^[2] ; Elizabeth P,Henske ^[1] ; David J,Kwiatkowski ^[2]

作者单位： Division of Pulmonary and Critical Care Medicine and of Genetics, Brigham and Women's Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, United States of America. ^[1] Broad Institute of Harvard and MIT, Cambridge, Massachusetts, United States of America. ^[2] Tufts New England Medical Center, Boston, Massachusetts, United States of America. ^[3] Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts, United States of America. ^[4]

主题词成年人(Adult);血管肌脂瘤(Angiomyolipoma);女(雌)性(Female);生殖细胞系突变(Germ-Line Mutation);高通量核苷酸序列分析(High-Throughput Nucleotide Sequencing);人类(Humans);肾肿瘤(Kidney Neoplasms);杂合子丢失(Loss of Heterozygosity);淋巴管肌瘤病(Lymphangioleiomyomatosis);男(雄)性(Male);突变(Mutation);肿瘤抑制蛋白质类(Tumor Suppressor Proteins)

DOI 10.1371/journal.pgen.1006242

PMID 27494029

发布时间 2020-12-15

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PLoS genetics

PLoS genetics

2016年12卷8期

e1006242页

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