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Mini-Exome Coupled to Read-Depth Based Copy Number Variation Analysis in Patients with Inherited Ataxias.

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作者单位: Department of Neurology, University Hospital Gui de Chauliac, Montpellier, France. [1] EA7402 Institut Universitaire de Recherche Clinique, and Laboratoire de Génétique Moléculaire, University Hospital, Montpellier, France. [2] Department of Neurology, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Paris, France. [3] Department of Neurology, Strasbourg University Hospital, Strasbourg, France. [4] Department of Genetics, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Paris, France. [5] Peripheral Nervous System, Muscle and ALS, Neuromuscular & ALS Specialized Center, Nice University Hospital, Pasteur 2, Nice, France. [6] Department of Medical Genetics, Sainte Musse Hospital, Toulon, France. [7] Department of Paediatrics, University Hospital Gui de Chauliac, Montpellier, France. [8] Department of Physical Medicine and Rehabilitation and Department of Paediatric Neurology, CHU de Saint Etienne, France. [9] Department of Neurology, Sainte Musse Hospital, Toulon, France. [10] Department of Neurology, University Hospital Roger Salengro, Lille, France. [11] CHU Lille, UMR-S 1172 - Centre de Recherche Jean-Pierre AUBERT Neurosciences et Cancer, University of Lille, Inserm, Lille, France. [12] Centre de Référence des Maladies Neuro-musculaires et Neurologiques Rares du CHU de la Réunion, France. [13] Department of Medical Genetics and Reference Centre for Neurological and Neuromuscular Diseases, Croix-Rousse Hospital, Lyon, France. [14] INSERM UMR 1141 Robert Debré Hospital and Denis Diderot University Paris 7, Paris, France. [15] Department of Neurology, La Timone University Hospital, Marseille, France. [16] Department of Medical Genetics, Pellegrin University Hospital, and laboratoire Maladies Rares Génétique et Métabolisme (MRGM), INSERM U1211, Université Bordeaux, Bordeaux, France. [17] Department of Clinical Genetics, Purpan University Hospital, Toulouse, France. [18]
DOI 10.1002/humu.23063
PMID 27528516
发布时间 2021-12-04
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