换一批
换一批Genome sequencing identifies a non-coding variant in the MCDR1 locus as a cause of macular dystrophy.
第一作者：
Jamie M,Ellingford
第一单位：
Centre for Genomic Medicine, Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust, Manchester Academic Health Science Centre, Manchester, UK.
作者：
主题词
成年人(Adult);染色体图(Chromosome Mapping);角膜营养不良, 遗传性(Corneal Dystrophies, Hereditary);眼蛋白质类(Eye Proteins);女(雌)性(Female);基因连锁(Genetic Linkage);遗传变异(Genetic Variation);基因组, 人(Genome, Human);人类(Humans);中年人(Middle Aged);RNA, 未翻译(RNA, Untranslated);序列分析, DNA(Sequence Analysis, DNA);体层摄影术, 光学相干(Tomography, Optical Coherence);视敏度(Visual Acuity)
DOI
10.1111/ceo.12825
PMID
27551809
发布时间
2017-11-13
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