换一批
换一批Impaired Presynaptic High-Affinity Choline Transporter Causes a Congenital Myasthenic Syndrome with Episodic Apnea.
作者：
Stéphanie,Bauché [1]
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Seana,O'Regan [2]
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Yoshiteru,Azuma [3]
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Fanny,Laffargue [4]
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Grace,McMacken [3]
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Damien,Sternberg [5]
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Guy,Brochier [6]
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Céline,Buon [1]
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Nassima,Bouzidi [1]
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Ana,Topf [3]
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Emmanuelle,Lacène [6]
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Ganaelle,Remerand [7]
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Anne-Marie,Beaufrere [8]
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Céline,Pebrel-Richard [9]
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Julien,Thevenon [10]
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Salima,El Chehadeh-Djebbar [11]
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Laurence,Faivre [10]
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Yannis,Duffourd [12]
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Federica,Ricci [13]
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Tiziana,Mongini [13]
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Chiara,Fiorillo [14]
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Guja,Astrea [15]
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Carmen Magdalena,Burloiu [16]
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Niculina,Butoianu [16]
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Carmen,Sandu [16]
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Laurent,Servais [17]
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Gisèle,Bonne [17]
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Isabelle,Nelson [17]
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Isabelle,Desguerre [18]
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Marie-Christine,Nougues [19]
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Benoit,Bœuf [20]
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Norma,Romero [21]
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Jocelyn,Laporte [22]
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Anne,Boland [23]
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Doris,Lechner [23]
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Jean-François,Deleuze [23]
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Bertrand,Fontaine [5]
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Laure,Strochlic [1]
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Hanns,Lochmuller [3]
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Bruno,Eymard [24]
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Michèle,Mayer [19]
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Sophie,Nicole [25]
作者单位：
Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Université Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, 75013 Paris, France.
[1]
Membrane transport group, Neurophotonics Laboratory, CNRS UMR8250, Sorbonne Paris Cité-Paris Descartes University, 75005 Paris, France.
[2]
The John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, MRC Centre for Neuromuscular Diseases, Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, Central Parkway, Newcastle upon Tyne NE1 3BZ, UK.
[3]
Service de Génétique Médicale, Centre de référence Auvergne-Limousin, Neuropathies Périphériques Rares et Maladies Neuromusculaires, Centre Hospitalier Universitaire de Clermont-Ferrand, 63000 Clermont-Ferrand, France.
[4]
Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Université Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, 75013 Paris, France; AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, 75013 Paris, France.
[5]
AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, 75013 Paris, France; Unité de pathologies neuromusculaires, Institut de Myologie, Sorbonne Universités, UPMC Université Paris 06 UMRS 974, Inserm U974, CNRS UMR 7215, 75013 Paris, France.
[6]
Service de Néonatologie, Centre Hospitalier Universitaire de Clermont-Ferrand, 63000 Clermont-Ferrand, France.
[7]
Service d'Anatomie et Cytologie pathologiques, Centre Hospitalier Universitaire de Clermont-Ferrand, 63000 Clermont-Ferrand, France.
[8]
Service de Cytogénétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Clermont-Ferrand, 63000 Clermont-Ferrand, France.
[9]
Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire Dijon, 21079 Dijon, France; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, 21079 Dijon, France.
[10]
Service de génétique médicale, Institut de génétique médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, 67098 Strasbourg, France.
[11]
Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire Dijon, 21079 Dijon, France.
[12]
Center for Neuromuscular Diseases, Child Neurology and Psychiatry Unit, Regina Margherita Children Hospital, and Department of Neurosciences, University of Torino, 10124 Torino, Italy.
[13]
Molecular Medicine, IRCCS Fondazione Stella Maris, Calambrone, 56018 Pisa, Italy.
[14]
Department of Developmental Neuroscience, IRCCS Stella Maris Foundation, Calambrone, 56018 Pisa, Italy.
[15]
Alexandru Obregia Clinical Hospital, sos Berceni 10-12, 041914 Bucharest, Romania.
[16]
Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, INSERM UMRS974, CNRS FRE3617, Center of Research in Myology, Myology Institute, 75013 Paris, France.
[17]
Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires de l'Ouest Parisien, Hôpital Necker-Enfants Malades, 75743 Paris, France.
[18]
Neuropédiatrie et Unité d'électrophysiologie clinique, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires de l'EST parisien et DHU I2B, Hôpital d'Enfants Armand Trousseau, 75012 Paris, France.
[19]
Service de réanimation néonatale et pédiatrique Hôpital Estaing CHU de Clermont Ferrand, 63000 Clermont-Ferrand, France.
[20]
Unité de pathologies neuromusculaires, Institut de Myologie, Sorbonne Universités, UPMC Université Paris 06 UMRS 974, Inserm U974, CNRS UMR 7215, 75013 Paris, France.
[21]
Departement Médecine Translationnelle et Neurogénétique, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, CNRS UMR 7104, Inserm U 964, 67404 Illkirch, France; Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France.
[22]
Centre National de Génotypage (CNG), 91057 Evry, France.
[23]
Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Université Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, 75013 Paris, France; AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, 75013 Paris, France; Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, INSERM UMRS974, CNRS FRE3617, Center of Research in Myology, Myology Institute, 75013 Paris, France.
[24]
Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Université Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, 75013 Paris, France. Electronic address: sophie.nicole@inserm.fr.
[25]
主题词
青少年(Adolescent);呼吸暂停(Apnea);关节挛缩(Arthrogryposis);丁酰胆碱酯酶(Butyrylcholinesterase);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);女(雌)性(Female);基因, 隐性(Genes, Recessive);HEK293细胞(HEK293 Cells);杂合子(Heterozygote);纯合子(Homozygote);人类(Humans);婴儿(Infant);婴儿, 新生(Infant, Newborn);男(雄)性(Male);肌张力过低(Muscle Hypotonia);肌无力(Muscle Weakness);突变(Mutation);突变, 误义(Mutation, Missense);重症肌无力(Myasthenia Gravis);神经肌肉接头(Neuromuscular Junction);突触前末梢(Presynaptic Terminals);协同转运子(Symporters);突触传递(Synaptic Transmission)
DOI
10.1016/j.ajhg.2016.06.033
PMID
27569547
发布时间
2022-03-16
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American journal of human genetics
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