Investigation of chromosome X inactivation and clinical phenotypes in female carriers of DKC1 mutations.
作者:
主题词
青少年(Adolescent);成年人(Adult);老年人(Aged);病例对照研究(Case-Control Studies);细胞周期蛋白质类(Cell Cycle Proteins);细胞系(Cell Line);先天性角化不良(Dyskeratosis Congenita);后成说, 遗传(Epigenesis, Genetic);女(雌)性(Female);生殖细胞系突变(Germ-Line Mutation);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);中年人(Middle Aged);镶嵌现象(Mosaicism);核蛋白质类(Nuclear Proteins);表型(Phenotype);RNA(RNA);末端转移酶端粒(Telomerase);尿苷一磷酸(Uridine Monophosphate);X染色体失活(X Chromosome Inactivation);青年人(Young Adult)
DOI
10.1002/ajh.24545
PMID
27570172
发布时间
2021-01-09
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American journal of hematology
1215-1220页
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