Multiplex MALDI-TOF MS detection of mitochondrial variants in Brazilian patients with hereditary optic neuropathy.
第一单位:
Center for Molecular Biology and Genetic Engineering (CBMEG), University of Campinas (UNICAMP), CP 6010, Av. Cândido Rondon 400, Cidade Universitária Zeferino Vaz, 13083-875, Campinas, SP, Brazil.
作者:
主题词
青少年(Adolescent);成年人(Adult);巴西(Brazil);儿童(Child);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);DNA, 线粒体(DNA, Mitochondrial);女(雌)性(Female);人类(Humans);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);线粒体(Mitochondria);线粒体疾病(Mitochondrial Diseases);视神经萎缩, 遗传性, Leber(Optic Atrophy, Hereditary, Leber);多态性, 单核苷酸(Polymorphism, Single Nucleotide);光谱法, 质量, 基质辅助激光解吸电离(Spectrometry, Mass, Matrix-Assisted Laser Desorption-Ionization)
PMID
27582625
发布时间
2018-11-13
- 浏览7
Molecular vision
1024-35页
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