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    首页> American journal of human genetics> Autosomal-Recessive Mutations in the tRNA Splicing Endonuclease Subunit TSEN15 Cause Pontocerebellar Hypoplasia and Progressive Microcephaly.

    Autosomal-Recessive Mutations in the tRNA Splicing Endonuclease Subunit TSEN15 Cause Pontocerebellar Hypoplasia and Progressive Microcephaly.

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    作者： Martin W,Breuss ; Tipu,Sultan ; Kiely N,James ; Rasim O,Rosti ; Eric,Scott ; Damir,Musaev ; Bansri,Furia ; André,Reis ; Heinrich,Sticht ; Mohammed,Al-Owain ; Fowzan S,Alkuraya ; Miriam S,Reuter ; Rami,Abou Jamra ; Christopher R,Trotta ; Joseph G,Gleeson
    DOI 10.1016/j.ajhg.2016.08.009
    PMID 27588454
    发布时间 2020-08-25
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    American journal of human genetics

    American journal of human genetics

    2016年99卷3期

    785页

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