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首页> Brain & development> RANBP2 mutation in an Indian child with recurrent acute necrotizing encephalopathy.

RANBP2 mutation in an Indian child with recurrent acute necrotizing encephalopathy.

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作者： Vishal,Sondhi ^[1] ; Biswaroop,Chakrabarty ^[1] ; Atin,Kumar ^[2] ; Sudha,Kohli ^[3] ; Renu,Saxena ^[3] ; I C,Verma ^[3] ; Sheffali,Gulati ^[4]

作者单位： Division of Child Neurology, Department of Pediatrics, All India Institute of Medical Sciences, New Delhi 110029, India. ^[1] Department of Radio-diagnosis, Jaiprakash Narayan Apex Trauma Centre, All India Institute of Medical Sciences, New Delhi 110029, India. ^[2] Institute of Medical Genetics and Genomics, Sir Ganga Ram Hospital, New Delhi, India. ^[3] Division of Child Neurology, Department of Pediatrics, All India Institute of Medical Sciences, New Delhi 110029, India. Electronic address: sheffalig@yahoo.com. ^[4]

关键词 Chromosome 2q11–13 Dexamethasone Gamma globulin OMIM 601181 Thalamic hyperintensities

主题词儿童, 学龄前(Child, Preschool);诊断, 鉴别(Diagnosis, Differential);女(雌)性(Female);人类(Humans);印度(India);脑白质炎, 急性出血性(Leukoencephalitis, Acute Hemorrhagic);分子伴侣(Molecular Chaperones);突变(Mutation);核孔复合蛋白质类(Nuclear Pore Complex Proteins)

DOI 10.1016/j.braindev.2016.05.007

PMID 27591117

发布时间 2022-12-07

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Brain & development

Brain & development

2016年38卷10期

937-942页

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